目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析，探讨出生缺陷的阳性检出率特征，为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查，利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率，高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中，高风险者共检出251 例，阳性率为3． 09%，其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者，经产前诊断，结果确认3 例21 － 三体综合征，1 例NTD，1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高，孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一，对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。

Objective: To discuss the positive rate of birth defects through the serological screening
results of the pregnant metaphase women in our hospital，and provide prenatal intervention evidence for
reducing birth defects． Methods: Full automatic time － resolved fluorescence immunoassay( DELFIA)
was used in serum examination of mid pregnancy women，and using the Lifecycle risk assessment software
to calculate the risk rate of 21 － three body syndrome( DS) ， 18 － three body syndrome( Edward) ，
neural tube defects( NTD) and other defects of fetus，ultrasound and amniotic fluid karyotype detection
would be done in the pregnant women with high － risk for further diagnosis． Results: 251 cases were detected
with high － risk in 8100 cases， the positive rate was 3． 09%． 18 and 21 － three body syndrome
and NTD screening positive rate was 2． 21% ( 179 /8100) ，0． 35% ( 28 /8100) and 0． 54% ( 44 /8100)
respectively． Through the prenatal diagnosis， the results confirmed 21 － three body syndrome in 3 cases，
1 case of NTD，1 case of 13 － three body syndrome and 1 case of inversion between the arms in 251
cases with high － risk． 1 case of DS was leakage screen after follow － up for low － risk pregnant women．
Conclusion: 21 － three body syndrome( DS) has high incidence of birth defects，mid pregnancy prenatal
serological screening is one of the important means to predict birth defects and has important clinical
value to reduce birth defects．

R715

 收稿日期: 2015 － 11 － 28; 修回日期: 2016 － 02 － 26
基金项目: 内蒙古自治区自然基金( 2010MS1103)
作者简介: 武艾宁( 1975 － ) ，女，内蒙古医科大学附属医院产科主治医师。
通讯作者: 赵晓曦，主任医师，E － mail: wuaining1971@163． com 内蒙古医科大学附属医院， 010050