目的: 探讨超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值。方法: 将 6175 例早 中孕期孕妇为研究对象进行染色体异常筛查，依据其接受产前筛查的项目随机分为四组: 母血清学筛查组、超声 NT 筛查组、无创产前基因检测筛查组和超声联合无创产前基因检测筛查组。对四组筛查阳性孕妇在知情同意 下进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养染色体核型分析确诊胎儿染色体异常; 筛查阴性受检者进行随访观察胎儿妊 娠结局，完成对所有受检者胎儿染色体予以确诊。结果: ( 1) 母血清学组筛查 1542 例，筛查阳性 89 例，其中确诊 6 例; ( 2) 超声 NT 组筛查 1549 例，筛查阳性 15 例，其中确诊 5 例; ( 3) 无创产前基因检测组筛查 1544 例，筛查阳 性 6 例，其中确诊 4 例; ( 4) 联合组筛查 1540 例，筛查阳性 6 例，其中确诊 5 例。联合筛查组与母血清学组、超声 NT 组、无创产前基因检测组分别比较，联合筛查组特异度高于母血清学筛查组和超声 NT 筛查组( P＜0．05) ; 联 合筛查组阳性预测值和约登指数均高于其它三组( P＜0．05) 。结论: 超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿 染色体异常的方法，有着无创性、可靠性、安全性、可重复性和并发症少等优点，其检出率高，漏诊率和误诊率低 等优势，具有较高的临床应用价值。

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